Leben mit Morbus Fabry

Morbus Fabry – für Kinder erklärt

Falls ein Arzt bei dir Morbus Fabry festgestellt hat, hat er dir wahrscheinlich schon vieles erklärt. Aber falls du nicht alles verstanden oder etwas vergessen haben solltest, kannst du es hier noch einmal in Ruhe nachlesen.

Morbus Fabry ist eine seltene Krankheit

Nur sehr wenige Menschen haben Morbus Fabry. Man schätzt, dass von etwa 30.000 Personen nur eine einzige erkrankt ist. Weil die Krankheit so schwer zu erkennen ist, weiß man aber nicht genau, wie viele Leute an Morbus Fabry leiden. Viele Betroffene wissen oft erst sehr spät oder noch gar nicht, dass sie Morbus Fabry haben.

Was geschieht in deinem Körper bei Morbus Fabry?

Bei Morbus Fabry funktioniert in den Zellen des Körpers etwas nicht richtig. Ein Körper besteht aus sehr vielen Zellen, und jede erfüllt eine bestimmte Funktion. Ganz viele gleiche Zellen zusammen bilden einzelne Organe, wie Herz oder Niere. Eine Zelle kannst du dir vorstellen wie einen Pfirsich.

  • In der Mitte befindet sich der Kern. Dort liegen alle Informationen, wie die Zelle aufgebaut ist und welche Aufgabe sie hat. Die Zellkerne beim Menschen sind aber nicht hart wie bei einem Pfirsich, sondern weich und voller Flüssigkeit.
  • Um den Kern herum befindet sich das Fruchtfleisch. Das nennt man Zellplasma. Im Zellplasma gibt es verschiedene Dinge, welche die Zelle zum Leben und Arbeiten braucht, zum Beispiel die Kraftwerke, aus denen die Zelle Energie gewinnt. Die Kraftwerke nennt man Mitochondrien. Die Recyclinganlagen der Zellen nennt man Lysosomen. Darin werden Abfälle zerkleinert. Es gibt noch viele andere Dinge im Zellplasma, zum Beispiel ein Transportsystem oder ein Verteilersystem. Für Morbus Fabry ist es wichtig, die Lysosomen zu kennen.
  • Das Zellplasma ist umschlossen von einer dünnen Haut, der Zellmembran.

Die Zellen im Körper verrichten ihre Arbeit, ohne dass du etwas davon mitbekommst. Nur wenn etwas nicht stimmt, merkt man das irgendwann. Bei Morbus Fabry funktioniert der Stoffwechsel in den Zellen nicht richtig.

Stoffwechsel?
Was ist das eigentlich?

Der Stoffwechsel ist ganz wichtig für unseren Körper. Damit eine Zelle sich erneuern kann, werden Nährstoffe benötigt. Diese werden daher in die Zelle geschleust und dort verwertet. Die Abfallstoffe, die dabei entstehen, werden wieder abtransportiert. Diesen Vorgang nennt man Stoffwechsel.

Das Recycling in den Zellen

Die Abfallstoffe werden normalerweise wiederverwertet oder ausgeschieden. Dazu müssen sie aber erst einmal kleingeschnitten werden. So funktioniert das auch mit unserem Hausmüll in einer Recyclinganlage. Dort wird der Müll getrennt und zerkleinert, bevor er wieder genutzt oder wirklich weggeworfen wird.

Das Zerkleinern des Zellabfalls passiert in den Lysosomen. Dafür sind besondere Stoffe zuständig, die wie eine Schere wirken. Man nennt sie Enzyme. Je nachdem, was zerkleinert werden muss, kommen unterschiedliche Enzyme zum Einsatz.

Bei Morbus Fabry fehlt ein ganz bestimmtes Enzym oder es gibt davon zu wenig. Dadurch können einige Abfallprodukte nicht mehr zerkleinert werden. Diese können dann nicht wiederverwendet oder ausgeschieden werden und sammeln sich in den Zellen an. Dadurch werden die Zellen ungewöhnlich groß, und das verursacht schließlich Beschwerden.

Morbus Fabry hat viele Gesichter

Weil es überall im Körper Zellen gibt, können auch überall Probleme auftreten. Die Krankheit zeigt sich bei jedem Menschen mit Morbus Fabry anders. Bei dem einen gibt es viele verschiedene Anzeichen, dass etwas nicht stimmt, andere merken die Krankheit kaum. Deshalb ist sie auch so schwer zu erkennen.

Wie wird Morbus Fabry behandelt?

Leider kann man dem Körper eines Morbus-Fabry-Patienten nicht beibringen, das Enzym ausreichend herzustellen. Ärzte geben es daher als Infusion. Diese Behandlung heißt Enzym-Ersatz-Therapie, weil das Medikament das Enzym ersetzt. Damit funktioniert das Recycling in den Zellen wieder viel besser. Die Krankheit ist also nicht heilbar und wird Betroffene immer begleiten. Mit der Enzym-Ersatz-Therapie kann man aber dafür sorgen, dass es ihnen besser geht und sie ein ganz normales Leben führen können.

Was passiert bei der
Enzym-Ersatz-Therapie?

Das Enzym, das im Körper fehlt oder von dem zu wenig da ist, wird Betroffenen über eine Infusion gegeben. Dazu bekommen sie eine dünne Nadel in den Arm. Diese hat ein Loch, durch das die Flüssigkeit mit dem Enzym in den Körper gelangt. Ein spezielles Gerät sorgt dafür, dass dies vorsichtig und kontrolliert passiert.

Das tut eigentlich nicht weh. Aber damit es ganz sicher nicht pikst, wenn die Nadel in den Arm kommt, wird meist ein besonderes Pflaster aufgeklebt. Damit spürt man den Stich überhaupt nicht.

Bis die gesamte Flüssigkeit im Körper ist, dauert es eine Weile. In dieser Zeit sollte man den Arm möglichst ruhig halten. Kleine Bewegungen sind erlaubt, zum Beispiel um ein Buch zu lesen oder etwas Einfaches zu spielen. Die Behandlung erfolgt alle zwei Wochen.

Wie bekommt man Morbus Fabry?

Wenn ein neuer Mensch entsteht, werden die Baupläne der Mutter mit denen des Vaters zu etwas Neuem und Einzigartigem gemischt. Deshalb ist jedes Kind beiden Elternteilen ähnlich und hat Eigenschaften sowie Begabungen von beiden geerbt.

Der menschliche Bauplan

Jeder Mensch hat in seinen Bauplänen auch kleine Fehler. Das ist nichts Ungewöhnliches, denn niemand ist perfekt. Genauso wie gute Eigenschaften können auch Fehler an die Kinder weitergegeben werden.

Bei Morbus Fabry steckt in dem sogenannten X-Chromosom ein Fehler. Das ist der Teil des Bauplans, der bestimmt, ob ein Kind ein Junge oder ein Mädchen wird. Wegen bestimmter Regeln bei der Vererbung geben Väter die Krankheit nur an Töchter weiter. Mütter können sie an Söhne und Töchter weitergeben.

Elternteile, deren Bauplan den Fehler aufweist, haben die Krankheit wahrscheinlich von einem ihrer Elternteile vererbt bekommen, die sie wiederum von ihren Eltern erhalten haben und so weiter. Ganz selten entsteht die Krankheit neu. Ist das bei einem Vorfahren passiert, wird die Erkrankung von diesem Zeitpunkt an in deiner Familie weitergegeben. Dass jemand Morbus Fabry hat, ist also Zufall.

Durch die Vererbung von Morbus Fabry kommt es häufig vor, dass mehrere Familienmitglieder betroffen sind. Das kann die eigene Schwester sein oder der Onkel, die Großtante oder der Cousin bzw. die Cousine, etc.