Vielfalt von Symptomen
bei Morbus Fabry
Morbus Fabry ist eine Krankheit mit vielen unterschiedlichen Gesichtern. Sie kann bei jedem Betroffenen etwas anders aussehen. Die Krankheit kann sich durch viele verschiedene Symptome äußern und auch der Verlauf und der Schweregrad sind individuell. Deshalb ist Morbus Fabry schwer zu diagnostizieren.
Für die optimale Versorgung sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen von großer Bedeutung. So kann der Arzt rechtzeitig entscheiden, wann therapeutische Maßnahmen eingesetzt werden sollten. Zudem kann der Krankheitsverlauf positiv beeinflusst und Folgeerkrankungen können vermieden werden. Eine individuell zugeschnittene Therapie kann die Lebensqualität des Patienten deutlich verbessern.
Die Vielfalt der Symptome von Morbus Fabry wird im Podcast UNGLAUBLICH KRANK – PATIENTEN OHNE DIAGNOSE an einem kniffligen Fall von Dr. Martin Mücke im Gespräch mit Esther Schweins gezeigt. Jetzt einhören.
Symptome im Überblick
Schmerzen
Schmerzen sind häufig das erste Symptom bei Morbus Fabry. Die Schmerzen können dauerhaft vorhanden sein oder nur in Episoden auftreten. Eine besonders schwerwiegende und belastende Form der episodischen Schmerzen sind die sogenannten Schmerzkrisen (Fabry-Krisen), die Stunden oder Tage andauern können und mit stärksten, sich auf den gesamten Körper ausbreitenden Schmerzen einhergehen. Daneben berichten viele Patienten, dass sich ihre Schmerzen zum Beispiel durch einfache Berührung hervorrufen lassen (sogenannte evozierte Schmerzen). Ursache für vermehrte Schmerzen oder auch Auslöser für Schmerzkrisen können körperliche Anstrengung, Stress, Fieber oder äußere Temperatureinflüsse sein (vor allem Hitze).
Der Wandel im Verlauf des Lebens1
Kindheit
Brennende Schmerzen und
Kribbeln in Händen und Füßen
Unerklärbare Fieberschübe
Verminderte Fähigkeit zu schwitzen
Jugendliche
Brennende Schmerzen und
Kribbeln in Händen und Füßen
Verminderte Fähigkeit zu
schwitzen
Verminderte Leistungsfähigkeit,
erhöhte Müdigkeit
Rötlich-bläuliche, punktförmige
Erwachsene
Verminderte Fähigkeit zu
schwitzen
Rötlich-bläuliche, punktförmige
Angiokeratome
Auffälligkeiten am Herzen
Schwindel
Schlaganfall vor dem 55.
Lebensjahr
Referenzen:
1AWMF-Leitlinien-Register Nr. 030/134: Interdisziplinäre Leitlinie für die Diagnose und Therapie des Morbus Fabry; verfügbar unter: https://dgn.org/wp-content/uploads/2015/10/030-134l_S2k_Morbus_Fabry_Diagnose_Therapie_2013-verlaengert_archiviert.pdf; Stand 07/2016; [Letzter Zugriff: 02.07.2021]