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Vielfalt von Symptomen
bei Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine Krankheit mit vielen unterschiedlichen Gesichtern. Sie kann bei jedem Betroffenen etwas anders aussehen. Die Krankheit kann sich durch viele verschiedene Symptome äußern und auch der Verlauf und der Schweregrad sind individuell. Deshalb ist Morbus Fabry schwer zu diagnostizieren.

Für die optimale Versorgung sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen von großer Bedeutung. So kann der Arzt rechtzeitig entscheiden, wann therapeutische Maßnahmen eingesetzt werden sollten. Zudem kann der Krankheitsverlauf positiv beeinflusst und Folgeerkrankungen können vermieden werden. Eine individuell zugeschnittene Therapie kann die Lebensqualität des Patienten deutlich verbessern.

 


Die Vielfalt der Symptome von Morbus Fabry wird im Podcast UNGLAUBLICH KRANK – PATIENTEN OHNE DIAGNOSE an einem kniffligen Fall von Dr. Martin Mücke im Gespräch mit Esther Schweins gezeigt. Jetzt einhören.

Symptome im Überblick

 

Schmerzen

 

Schmerzen sind häufig das erste Symptom bei Morbus Fabry. Die Schmerzen können dauerhaft vorhanden sein oder nur in Episoden auftreten. Eine besonders schwerwiegende und belastende Form der episodischen Schmerzen sind die sogenannten Schmerzkrisen (Fabry-Krisen), die Stunden oder Tage andauern können und mit stärksten, sich auf den gesamten Körper ausbreitenden Schmerzen einhergehen. Daneben berichten viele Patienten, dass sich ihre Schmerzen zum Beispiel durch einfache Berührung hervorrufen lassen (sogenannte evozierte Schmerzen). Ursache für vermehrte Schmerzen oder auch Auslöser für Schmerzkrisen können körperliche Anstrengung, Stress, Fieber oder äußere Temperatureinflüsse sein (vor allem Hitze).

 

Der Wandel im Verlauf des Lebens1

Kindheit

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Brennende Schmerzen und
Kribbeln
 in Händen und Füßen

Unerklärbare Fieberschübe

Hornhauttrübung

Verminderte Fähigkeit zu schwitzen

Bauchschmerzen und Durchfall

Jugendliche

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Brennende Schmerzen und
Kribbeln
 in Händen und Füßen

Verminderte Fähigkeit zu
schwitzen

Verminderte Leistungsfähigkeit,
erhöhte Müdigkeit

Hornhauttrübung

Rötlich-bläuliche, punktförmige 

Angiokeratome

Magen-Darm-Probleme

 

Erwachsene

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Verminderte Fähigkeit zu
schwitzen

Hornhauttrübung

Rötlich-bläuliche, punktförmige
 Angiokeratome

Nierenfunktionsstörungen

Auffälligkeiten am Herzen

Hörsturz

Schwindel

Schlaganfall vor dem 55.
Lebensjahr

 

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Checkliste

Die Symptome des Morbus Fabry unterscheiden sich von Patienten zu Patienten, häufig sogar innerhalb einer Familie. Damit der Arzt Ihren Krankheitsverlauf beurteilen kann, sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen wichtig. Dafür ist es hilfreich, wenn Sie Ihre Beschwerden und sonstigen Symptome aufschreiben. Diese Notizen können helfen, die Symptome bei Ihrem Arzt gut zu beschreiben und sicherzustellen, dass alle Krankheitszeichen erwähnt wurden.

Mit dieser Checkliste können Sie sich auf Ihren nächsten Arztbesuch vorbreiten.

Download Checkliste

 

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Referenzen:

1AWMF-Leitlinien-Register Nr. 030/134: Interdisziplinäre Leitlinie für die Diagnose und Therapie des Morbus Fabry; verfügbar unter: https://dgn.org/wp-content/uploads/2015/10/030-134l_S2k_Morbus_Fabry_Diagnose_Therapie_2013-verlaengert_archiviert.pdf; Stand 07/2016; [Letzter Zugriff: 02.07.2021]