Was erkenne ich in den Augen?

Veränderungen der Hornhaut kann der Augenarzt oft schon im Kindesalter beobachten. Winzig-feine Ablagerungen, die ein Muster auf der Hornhaut ergeben, ähnlich wie Speichen in einem Rad, sind oft bei Morbus Fabry zu beobachten. Diese cremefarbenen, wirbelförmigen Veränderungen sind mit dem bloßen Auge nicht zu sehen und werden vom Augenarzt mittels einer Spaltlampenuntersuchung festgestellt. Die Ablagerungen haben jedoch keinen Einfluss auf das Sehvermögen.

Können auch die Ohren betroffen sein?

Wenn die Ohren betroffen sind, kann es zu Ohrgeräuschen, wie zum Beispiel Tinnitus, oder zunehmendem Hörverlust kommen. Da sich auch das Gleichgewichtsorgan im Ohr befindet, können außerdem Schwindelanfälle auftreten.

Wie fühlen sich Symptome der Lunge an?

Atemnot kann auf eine Schädigung der Lunge hinweisen, kann aber auch auf Herzprobleme hindeuten. Sie tritt zumeist bei und nach körperlicher Anstrengung auf. Manchmal sind dabei auch pfeifende Atemgeräusche zu hören.

Gibt es Auffälligkeiten am Herzen?

Symptome am Herzen treten bei Männern mit klassischem Morbus Fabry um das 30. Lebensjahr herum auf und bei Frauen im Durchschnitt circa zehn Jahre später. Zu den frühen Warnsignalen gehören Herzrhythmusstörungen oder Atemnot, sobald der Körper größerer Belastung ausgesetzt ist. Es können alle Anteile des Herzens betroffen sein. Ganz typisch ist jedoch eine linksventrikuläre Hypertrophie, d.h. eine Verdickung der linken Herzwand.

Achtung: Regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Kardiologen sind wichtig!

Was verraten die Nieren?

Probleme mit den Nieren treten oft bereits in der Pubertät, oder manchmal sogar schon in der Kindheit auf. Ein erstes Anzeichen ist eine erhöhte Ausscheidung von Eiweiß im Urin, die sogenannte Proteinurie. Unbehandelt kann die Funktion der Nieren immer stärker abnehmen, was mit zunehmenden Lebensjahren vor allem bei männlichen Patienten zu Nierenversagen führen kann. Betroffene sind dialysepflichtig oder benötigen eine Nierentransplantation.

Achtung: Regelmäßige Kontrolluntersuchungen und eine adäquate Therapie können das Risiko für Nierenfunktionsstörungen senken!

Gibt es Magen-Darm-Beschwerden?

Im Kindesalter zählen Bauchschmerzen, Durchfälle im Wechsel mit Verstopfung sowie Übelkeit und Erbrechen zu den häufigen Symptomen. Zudem berichten Betroffene, besonders nach der Nahrungsaufnahme, von Krämpfen im Bauch, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall. Oft führen die Magen-Darm-Symptome zu Fehldiagnosen, wie beispielsweise einer entzündlichen Darmerkrankung.

Welche Rolle spielt das periphere Nervensystem?

Das periphere Nervensystem (unter anderem Nerven in den Gliedmaßen) ist oft bei Morbus Fabry betroffen. Frühe Anzeichen sind Schmerzen (oft brennend) und schmerzhafte Missempfindungen, die häufig zuerst an den Fingern und Zehen auftreten, aber auch alle anderen Körperregionen betreffen können. Ebenso kann es zu einer Veränderung der Temperaturempfindung kommen. Häufig ist auch die Fähigkeit zu schwitzen vermindert.

Was passiert auf der Haut?

Kleine, dunkelrote Hauterhebungen, zumeist zwischen Bauchnabel und Knie, aber auch an anderen Körperstellen, sind ganz typisch bei Morbus Fabry. Die sogenannten Angiokeratome treten bereits im Kindesalter auf und ihre Anzahl kann im Laufe des Lebens zunehmen.

In diesen Körperregionen sind Angiokeratome häufig:

„Badehosen“-Verteilung auf Oberschenkeln und Gesäß
im Nabelbereich
auf den Lippen
auf den Handflächen

Auf welche Weise können die Blutgefäße betroffen sein?

Durch Ablagerungen in den Blutgefäßen wird der Blutkreislauf behindert. Infolgedessen werden vor allem Finger und Zehen nicht optimal durchblutet. Sie fühlen sich dann kalt an und sind weiß oder bläulich.

Welche Symptome zeigen sich am Bewegungsapparat?

Wichtigstes Symptom des Bewegungsapparates sind Schmerzen in den Extremitäten. Ferner können Patienten eine Osteoporose entwickeln, besonders wenn sie häufig Kortisonpräparate einnehmen mussten.