Wie wird Morbus Fabry vererbt?
Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die (nur) auftritt, wenn mindestens ein Elternteil davon betroffen ist.* Die Genmutation, die Morbus Fabry auslöst, befindet sich auf dem X-Chromosom. Daher spricht man auch davon, dass Morbus Fabry im sogenannten X-chromosomalen Erbgang von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird.
Jungen bekommen ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom vom Vater. Mädchen haben zwei X-Chromosomen, jeweils eines von der Mutter und eines vom Vater.
* Sehr selten entsteht Morbus Fabry durch eine Spontanmutation.
Mit welcher Wahrscheinlichkeit sind Kinder betroffen?
Frauen mit einer Genmutation können diese über das X-Chromosom an ihre Söhne und Töchter weitergeben. Bei Söhnen und Töchtern von Müttern mit einer Anlage für Morbus Fabry besteht eine Wahrscheinlichkeit von jeweils 50 Prozent, dass sie die Genmutation erben und an Morbus Fabry erkranken.
Männer mit einer Genmutation geben diese über das X-Chromosom nur an ihre Töchter weiter. Töchter von Vätern mit Morbus Fabry erben immer die Genmutation und können daher die Symptome des Morbus Fabry entwickeln. Da vom Vater an den Sohn nur das Y-Chromosom weitergegeben wird, sind die Söhne von Vätern mit Morbus Fabry und Müttern ohne diese Genmutation immer gesund.