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FAQ

Diagnose und Therapie des Morbus Fabry


Die Diagnose Morbus Fabry stellt in der Regel ein Facharzt, manchmal jedoch auch Ihr Hausarzt.

Es ist möglich, dass Sie Morbus Fabry haben, jedoch keine Symptome zeigen, beziehungsweise nie Krankheitszeichen entwickeln werden oder diese erst nach vielen Jahren bei Ihnen auftreten. Aber auch in diesen Fällen ist es ratsam, regelmäßig zu Kontrolluntersuchungen zu gehen, damit Ihnen Ihr Arzt sagen kann, wann der Beginn einer Therapie sinnvoll ist.

Ob Frauen und Kinder mit Morbus Fabry behandelt werden müssen, hängt davon ab, ob sie Symptome haben und wie sich die Krankheit auf die Organe auswirkt. Ihr Arzt wird Ihnen sagen, wann der richtige Zeitpunkt für den Therapiebeginn ist.

Auswirkungen auf den Verlauf und das Ergebnis einer Schwangerschaft sind nicht bekannt. Wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt, wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen.

Es besteht die Möglichkeit, die Infusionen gegebenenfalls auch zu Hause zu erhalten.

Aufgrund des Defekts des Enzyms α-Galaktosidase A sammeln sich Stoffwechselprodukte in Gefäßen und Organen des Körpers an. Die Ablagerung ist unterschiedlich stark, sodass die Ausprägung und das Alter, in dem die Krankheitszeichen auftreten, sehr unterschiedlich sein können – selbst innerhalb einer Familie.

Wie alle medikamentösen Behandlungen kann auch die Behandlung von Morbus Fabry Nebenwirkungen haben, die aber nicht bei jedem auftreten müssen. Besprechen Sie die möglichen Nebenwirkungen der jeweiligen Behandlungen, die Ihnen empfohlen wurden, bitte mit Ihrem Arzt.

 

Leben mit Morbus Fabry


Morbus Fabry kann, muss aber keinen Einfluss auf die Lebenserwartung haben. Es gibt Frauen mit Morbus Fabry und einer speziellen Genmutation, die keine Symptome zeigen. Diese können auch ohne Therapie eine normale Lebenserwartung haben. Es gibt andere Patienten, bei denen Morbus Fabry unbehandelt zu einer kürzeren Lebensdauer führen kann. Diese Patienten sollten regelmäßig zu Kontrolluntersuchungen gehen. Bei guter Überwachung und Behandlung kann sich die Lebenserwartung im normalen Bereich bewegen.

Zwar geht Morbus Fabry mit einer Vielzahl von Symptomen einher, diese sind aber behandelbar. Körperlich sehr anstrengende Berufe oder Arbeiten unter extremen Temperaturbedingungen können für manche Patienten mit Morbus Fabry schwierig sein. Nach einigen Anpassungen des Arbeitsumfelds können jedoch viele Patienten mit Morbus Fabry weiter in ihrem Beruf arbeiten.

Es ist wichtig, dass Ihre Familie über Ihre Erkrankung informiert ist. Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, können auch andere Familienmitglieder davon betroffen sein. Ein frühzeitiger Therapiebeginn kann Organschäden vermeiden und Langzeitfolgen vermindern. Daher ist es Angehörigen zu empfehlen, sich von einem Humangenetiker zum Risiko einer Erkrankung beraten zulassen und gegebenenfalls einen kostenlosen genetischen Bluttest durchführen zu lassen. Wenn Ihre Angehörigen über Ihre Diagnose Bescheid wissen, können sie ihrerseits zusammen mit ihrem Arzt fundierte Entscheidungen für die eigene Gesundheit treffen.

Patienten mit Morbus Fabry haben ein erhöhtes Risiko, an Depressionen zu erkranken. Wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt, wenn Sie sich niedergeschlagen fühlen oder Ihnen das Leben mit Morbus Fabry zu schaffen macht. Ihr Arzt wird Ihnen verschiedene therapeutische Möglichkeiten erklären.

Patienten unter Enzymersatztherapie können weiterhin reisen und in den Urlaub fahren, sofern keine weiteren besonderen gesundheitlichen Anforderungen vorliegen, die einer Reise entgegenstehen könnten. Möglicherweise muss eine Reise jedoch etwas besser vorbereitet werden. Sprechen Sie bitte mit Ihrem Arzt, wenn Sie eine Reise oder einen Urlaub planen, insbesondere wenn die Reise länger als zwei Wochen dauern soll.