Behandlung

Stammbaumanalyse

Lesen Sie mehr über die Stammbaumanalyse bei Morbus Fabry.

Spezifische Behandlung

Lesen Sie mehr über die spezifische Behandlung von Morbus Fabry.

Symptomatische Behandlung

Lesen Sie mehr über die symptomatische Behandlung von Morbus Fabry.

Das Morbus-Fabry-Gen liegt auf dem X-Chromosom. Die Erkrankung wird über das X-chromosomale Erbgangsschema weitergegeben. Wenn der Verdacht besteht, dass ein Patient von Morbus Fabry betroffen sein könnte, sollte eine Stammbaumanalyse durchgeführt werden, um die Diagnose zu stützen und Verwandte des Patienten zu identifizieren, die eine symptomatische Erkrankung haben oder Träger sein könnten.1 Die sorgfältige Auswertung der medizinischen Familiengeschichte und eine ebensolche Stammbaumanalyse können eine frühere Diagnose und eine effektivere Behandlung von Menschen ermöglichen, die bisher noch keine oder eine falsche Diagnose erhalten haben.

Genetische Beratung

Nach der Diagnosestellung des Morbus Fabry sollte allen Patienten eine genetische Beratung angeboten werden, um sie bei der Beurteilung ihrer Situation sowie darin zu unterstützen, ob und wie die Diagnose mit der Familie zu besprechen ist. Fehlende oder unzureichende Kommunikation mit der Familie sind häufig zu beobachten, insbesondere in Fällen schwerer Krankheitsmanifestationen. Oft treten nach einer Diagnose familiäre Spannungen auf.

Die genetische Beratung sollte dem Patienten und den Familienmitgliedern aus folgenden Gründen angeboten werden:

  • Verständnis für die medizinischen Fakten (einschließlich der Diagnose, dem voraussichtlichen Verlauf der Erkrankung und der verfügbaren Therapieoptionen),
  • Kenntnis über den Weg der Vererbung der Krankheit und dem damit verbundenen Risiko eines erneuten Auftretens bei bestimmten Familienmitgliedern,
  • Wissen über die Alternativen für den Umgang mit dem Risiko eines erneuten Auftretens der Erkrankung.
  • Auswahl der geeigneten Vorgehensweise – unter den Aspekten Risiko, familiäre Ziele, ethische und religiöse Einstellungen.
  • Hilfe für betroffene Familienmitglieder, um den bestmöglichen Umgang mit der Erkrankung zu ermöglichen.1,2

Spezifische Behandlung

Morbus Fabry ist eine unheilbare Erkrankung. Die Patienten bleiben lebenslang in Behandlung, unabhängig davon, ob es darum geht, die Symptome der Erkrankung zu behandeln oder den zugrunde liegenden Stoffwechseldefekt unter Kontrolle zu halten. Im Großen und Ganzen gibt es derzeit zwei komplementäre Therapieansätze bei Morbus Fabry:

  • Behandlung des Stoffwechseldefekts mit einer Enzymersatztherapie (EET) oder Chaperon-Therapie
  • Symptomatische Behandlung der Krankheitssymptome

Enzymersatztherapie

Die Enzymersatztherapie (EET) ist die Standardbehandlung bei Morbus Fabry. Die EET wurde im Jahr 2001 eingeführt und bot die erste Möglichkeit, den zugrunde liegenden Enzymmangel zu behandeln.1,2 Bei der EET wird die α-Galactosidase (α-Gal) A exogen zugeführt und somit in den Körperzellen das fehlende Enzym ersetzt 1–4 und dadurch die Krankheitsprogression verlangsamt. Die EET bei Morbus Fabry wird intravenös einmal jede zweite Woche verabreicht und ist für Patienten mit einer bestätigten Diagnose von Morbus Fabry indiziert. Eine begleitende Schmerztherapie ist aber in vielen Fällen dennoch angezeigt.1,2

Chaperon-Therapie

Einige α-Gal-A-Genmutationen (auf die Behandlung ansprechende, sogenannte „ansprechbare“ Mutationen) können zu falsch gefalteten α-Gal-A-Varianten führen, die zwar eine Rest-Enzymaktivität zeigen, aber instabil sind. Dies führt zu einer Beeinträchtigung der Freisetzung des Enzyms in die Lysosomen sowie zu falsch zusammengesetzten oder aggregierten Enzymen im endoplasmatischen Retikulum, was zu einem Verlust oder einer Verringerung der Enzymfunktion führt.1,2 Diese Varianten können durch chemische Chaperone stabilisiert werden, die an die aktive Stelle des Enzyms binden und die richtige Faltung sowie den Transport von endogenem α-Gal A fördern.3 Die Chaperon-Therapie wird oral verabreicht und ist nur bei Patienten mit einer ansprechbaren Mutation durchführbar und zugelassen.4

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