Stammbaumanalyse

Eine Stammbaumanalyse umfasst die Erhebung der Familiengeschichte des Patienten, normalerweise über bis zu drei Generationen. Im Durchschnitt können durch eine Auswertung der Familienanamnese und eine Stammbaumanalyse für jeden neu diagnostizierten Patienten („Probanden“) fünf weitere Fälle von Morbus Fabry im erweiterten Familienkreis identifiziert werden.1

In dem multidisziplinären Team, das an der Betreuung eines Patienten mit Morbus Fabry beteiligt ist, sollte daher immer ein Genetiker vertreten sein, der eine Stammbaumanalyse durchführt und genetische Beratung für den Probanden und seine Familie leistet.2
Die sorgfältige Auswertung der Familiengeschichte und eine ebensolche Stammbaumanalyse können eine frühere Diagnose und ein effektiveres Management bei nicht- oder falsch diagnostizierten Menschen ermöglichen.

Erfahren Sie mehr über die Bedeutung der medizinischen Familiengeschichte bei Morbus Fabry. Lernen Sie in diesen Videos eine Familie mit Morbus Fabry kennen, die von ihrem Lebensweg berichtet.

Erfahren Sie in diesem Video, wie das Bewusstsein für Morbus Fabry gesteigert und die Diagnose verbessert werden kann.

Pedigree Diagram
Legende für Fallstudie

Fallstudie 13

Bei dem Probanden (männlich, 25 Jahre alt, III-8) wurde nach Nierenversagen Morbus Fabry diagnostiziert. Seine Mutter (II-3) wurde als heterozygot für die familienspezifische Morbus-Fabry-Mutation identifiziert. Die Analyse der Familienanamnese ergab, dass die Angehörigen I-1 und II-4 an Schlaganfall gestorben waren, III-2 wurde mit Fibromyalgie / multipler Sklerose diagnostiziert, III-5 hatte zuvor Schlaganfälle und V-1 und V-2 hatten mehrere Schmerzkrisen erlebt. Bei diesen Menschen war Morbus Fabry bisher nicht diagnostiziert worden, allerdings ließen die Symptome die Mutation vermuten. Stammbaumanalyse, gezielte Tests und klinische Analysen identifizierten die Mutation bei den folgenden Angehörigen: I-1, II-2, III-4 und III-5, III-7, IV-6, IV-7, V-1 und V-2. III-9 und IV-5 waren keine Träger der Mutation. Für alle weiteren gefährdeten Verwandten sind gezielte Tests zu empfehlen.

Fabry disease pedigree analysis case study 2
Legende für Fallstudie

Fallstudie 24

Der Proband (männlich, 23 Jahre alt) stellte sich mit Angiokeratomen bei einem Dermatologen vor. Dieser vermutete Morbus Fabry und überwies den Patienten an einen Genetiker. Der Patient klagte außerdem über Schmerzen an den Händen und Füßen während der Winterzeit, die von hoher Intensität waren und sich mit typischen Schmerzmitteln nicht beseitigen ließen. Nach gezielten Tests wurde beim Patienten Morbus Fabry diagnostiziert. Dem Patienten waren keine Verwandten mit ähnlichen Symptomen bekannt. Er berichtete jedoch, dass ein Bruder (II-1) vor einigen Jahren nach der Hämodialyse gestorben war (bei II-1 wurde jedoch nie Morbus Fabry diagnostiziert) und eine Schwester (II-2) mit Herzrhythmusstörungen ins Krankenhaus eingeliefert worden war. Der Verwandte III-3 hatte mit 37 Jahren einen Schlaganfall erlitten und III-6 wurde wegen möglicher Proteinurie weiteren Tests unterzogen. Die Analyse der Familienanamnese sowie biomedizinische und Gentests identifizierten die folgenden betroffenen Verwandten: I-2, II-2, II-4, III-2, III-3, III-6.

Fabry disease pedigree analysis case study 3 - mobile
Legende für Fallstudie

Fallstudie 35

Der Proband (männlich, 16 Jahre alt) stellte sich mit zahlreichen Komplikationen vor und bei ihm wurde Morbus Fabry diagnostiziert. Seine Mutter (II-2) war zuvor mit chronischer Fatigue diagnostiziert worden; II-4 war mit multipler Sklerose diagnostiziert worden und I-2 litt unter starken Schmerzen und Depressionen. Nach einer Stammbaumanalyse und gezielten Tests wurde bei allen Morbus Fabry festgestellt. III-4 war ebenfalls Träger der Mutation, während III-2 und IV-1 nicht betroffen waren.

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