Diagnostikset

Mit der Trockenblutkarte (DBS-Kit) kann von Patienten mit Verdacht auf Morbus Fabry Blut für diagnostische Tests abgenommen werden. Das DBS-Kit sollte nach der Stammbaumanalyse und/oder der Identifizierung von Symptomen verwendet werden, die Hinweise auf Morbus Fabry darstellen können.

Inhalt des DBS-Kits

Fabry disease diagnostic kits image - One DBS test request form attached to a filter card for collection of blood spots

Ein Anforderungsformular für ein DBS-Kit an einer Trockenblut-Filterkarte

Fabry disease diagnostic kits image - The patient informed consent form

Patienteninfomation und Einwilligungserklärung

Fabry disease diagnostic kits image - One pre-addressed ‘return to lab’ envelope

Ein voradressierter Umschlag zur Rücksendung an das Labor

Blut kann entweder durch Venenpunktion oder durch Einstechen in einen Finger abgenommen werden

Fabry disease diagnostic kits image - Disinfecting the patient’s arm or finger

Desinfizieren Sie den Arm oder Finger des Patienten

Fabry disease diagnostic kits image - Performing venipuncture

Führen Sie die Venenpunktion nach den EDTA-Verfahren am Arm durch oder punktieren Sie den ausgewählten Finger mit einer sterilen Lanzette

Das Blut wird auf den DBS-Karten gesammelt, verarbeitet und zur Untersuchung geschickt

Fabry disease diagnostic kits image - Blood is collected onto DBS cards, processed and sent for testing - pipette stage

Pipettieren Sie 50 µl von der Blutprobe oder ungefähr 3 Tropfen vom Finger auf den Kreis, ohne die Oberfläche der Filterkarte zu berühren. Der gesamte Kreis sollte gleichmäßig gesättigt sein. Bei korrekter Anwendung wird der Blutfleck auf der Rückseite der Karte sichtbar.

Fabry disease diagnostic kits image - One DBS test request form attached to a filter card for collection of blood spots

Fahren Sie fort, bis die 10 erforderlichen Blutflecken vollständig gesättigt sind. Die Karte sollte dann mindestens 3 Stunden lang an der Luft getrocknet werden. Es wird empfohlen, die fertigen Filterkarten innerhalb von 1–2 Wochen zu verschicken.

Blut kann entweder durch Venenpunktion oder durch Einstechen in einen Finger abgenommen werden. Das Blut wird auf den DBS-Karten gesammelt und zur Untersuchung geschickt. Dort werden die DBS-Proben von Patienten mit Verdacht auf Morbus Fabry auf α-Galactosidase-A-Aktivität getestet. Das GLA-Gen wird ebenfalls sequenziert. DBS: dry blood spot (trockener Blutfleck)

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