Patientenpopulationen für das Screening

Patienten mit Morbus Fabry können neurologische, renale und/oder kardiale Symptome zeigen.1,2 Die folgenden Populationen wurden als Hochrisikogruppen für Morbus Fabry identifiziert. Bei diesen Patienten sollten diagnostische Tests auf Morbus Fabry in Betracht gezogen werden:

  • Patienten (im Alter von über 30 Jahren) mit einer gesicherten Diagnose von hypertropher Kardiomyopathie oder ungeklärter linksventrikulärer Hypertrophie von 13 mm oder mehr.3
  • Dialysepflichtige Patienten mit einer Nierenerkrankung im Endstadium4,5,6,7 oder nach einer Nierentransplantation.8,9
  • Junge Erwachsene (18–55 Jahre), die einen Schlaganfall erlitten haben.12,13

Diagnose des Morbus Fabry in einer kardialen Risikopopulation

Diagnose des Morbus Fabry in einer kardialen Risikopopulation

Identifizierung des Morbus Fabry bei Nierenpatienten aus der allgemeinen Bevölkerung

Identifizierung des Morbus Fabry bei Nierenpatienten aus der allgemeinen Bevölkerung

Identifizierung des Morbus Fabry bei Patienten mit Schlaganfall14,17

Diagnose des Morbus Fabry in einer kardialen Risikopopulation Identifizierung des Morbus Fabry bei Nierenpatienten aus der allgemeinen Bevölkerung Identifizierung des Morbus Fabry bei Patienten mit Schlaganfall

Begriffserläuterungen

Akroparästhesie: Brennende Schmerzen an den Händen und/oder Füßen
Angiokeratome: Kleine Hautflecken von rötlicher bis bläulicher Farbe zwischen dem Bauchnabel und den Knien
Cornea verticillata: Cornea-Ablagerungen auf Ebene des Basalepithels bilden ein schwaches, goldbraunes wirbelförmiges Muster
Hypertrophe Kardiomyopathie: Hypertrophe Kardiomyopathie ist definiert durch eine erhöhte linksventrikuläre Wanddicke, die nicht allein durch einen anormalen Belastungszustand erklärt werden kann
Linksventrikuläre Hypertrophie: Erweiterung und Verdickung des linken Ventrikels
Proteinurie: Überschüssiges Protein in Urin
Transitorische ischämische Attacke: Entwicklung Schlaganfall-ähnlicher Symptome, die innerhalb von 24 Stunden vollständig verschwinden; eine kurze Episode zerebraler Ischämie, in der Regel gekennzeichnet durch vorübergehendes verschwommenes Sehen, undeutliche Sprache, Taubheit, Lähmung oder Synkopen. Diese Anzeichen sind oft prädiktiv für einen schweren Schlaganfall.

Untersuchung auf Morbus Fabry:

screening the population for fabry disease - male symbol

Biochemische/genetische Analyse bei Männern:

  • Die Messung der α-Gal-A-Aktivität im Plasma
  • Bestätigung des Morbus Fabry durch genetische Analyse des GLA-Gens
screening the population for fabry disease - female symbol

Genetische Analyse bei Frauen:

  • Genetische Analyse des GLA-Gens
  • Gentests sind die einzige Diagnosemöglichkeit bei Frauen

Gal A et al.J Inherit Metab Dis 201116

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