Häufig gestellte Fragen

Was sind die Ursachen für Morbus Fabry?

Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit.1 Die Erkrankung resultiert aus der progredienten Akkumulation von Glycosphingolipiden, insbesondere Globotriaosylceramid, im Gewebe und den Organen im ganzen Körper.2,3 Grund dafür ist ein Mangel (oder das Fehlen) des Enzyms α-Galactosidase A, verursacht durch eine Mutation in der Xq22-Region des X-Chromosoms, die die Enzymproduktion steuert.4–7 Erfahren Sie mehr über die Ursache des Morbus Fabry

Wie häufig ist Morbus Fabry?

Die geschätzte Häufigkeit beträgt 1 Fall unter 40.000 bis 60.000 Männern und 1 Fall unter 20.000 Frauen.10 Erfahren Sie mehr über die Epidemiologie des Morbus Fabry

Was sind die häufigsten Mutationen bei Morbus Fabry?

Die häufigsten Mutationen bei Morbus Fabry sind Punktmutationen (Missense 55,9 %, Nonsense 11,2 %), gefolgt von Neuordnungen von < 60 Nukleotiden (26,8 %). Größere Neuordnungen von Nukleobasen entstehen seltener (1,9 %) und umfassen Deletionen sowie Duplizierungen.4 Erfahren Sie mehr über die genetische Ursache des Morbus Fabry

Wie wird Morbus Fabry vererbt?

Morbus Fabry wurde früher als X-chromosomal-rezessiv vererbte genetische Störung eingestuft. Jedoch können Frauen, die das Fabry-Gen tragen, Symptome des Morbus Fabry zeigen. Morbus Fabry wird daher heute als „dem X-chromosomalen Erbgang folgend“ beschrieben.3 Erfahren Sie mehr über den X-chromosomalen Erbgang des Morbus Fabry

Wie wichtig ist es, Fabry-Patienten auf Herzerkrankungen zu überwachen?

Eine Herz-Kreislauf-Erkrankung ist bei Patienten mit Morbus Fabry eine der häufigsten Todesursachen.12 Es ist daher wichtig, Symptome einer Fabry-Kardiomyopathie frühzeitig zu erkennen und sie zu behandeln, bevor der Krankheitsverlauf fortschreitet und eine schwerere Erkrankung verursacht. Erfahren Sie mehr über kardiale Symptome

Welches sind die häufigsten kardialen Symptome, die bei Morbus Fabry auftreten können?

Die häufigsten kardialen Symptome bei Morbus Fabry sind linksventrikuläre Hypertrophie, Ischämien, vergrößerter linker Vorhof, Herzklappenanomalien, Leitungsstörungen und Arrhythmien.13,14 Diese Defekte führen zu einer Reihe von Symptomen,13 die bei Patienten mit Morbus Fabry bereits ab einem Alter von 12 Jahren beobachtet werden können.15,16 Erfahren Sie mehr über kardiale Symptome

Was sind die häufigsten Symptome von Fabry-bedingter Nephropathie?

Proteinurie, Hämaturie, reduzierte Nierenfunktion, nephrotisches Syndrom und chronische Niereninsuffizienz sind die am häufigsten berichteten Nierenanomalien bei Morbus Fabry.16 Diese Anomalien sind bei Frauen seltener als bei Männern.14 Erfahren Sie mehr über renale Symptome

Wie häufig ist eine reduzierte glomeruläre Filtrationsrate bei Morbus Fabry?

Studien ergaben, dass bei einem signifikanten Anteil von Kindern, bei vielen Frauen und bei fast allen männlichen Patienten mit Morbus Fabry in einer frühen Lebensphase die glomeruläre Filtrationsrate reduziert ist.17 Erfahren Sie mehr über renale Symptome

Ich behandle einen Fabry-Patienten, der über häufige Schmerzen klagt. Allerdings gibt es keine offensichtliche Erklärung für dieses Symptom. Ist dieser Schmerz real und sollte ich dieses Symptom behandeln?

Schmerzen sind das charakteristische klinische Kennzeichen des Morbus Fabry und haben einen signifikanten Einfluss auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität der Patienten.18 Zur Behandlung eignen sich Fabry-spezifische Medikamente, wie etwa die Enzymersatztherapie oder schmerzlindernde Medikamente. Neuropathischer Schmerz wird als Anzeichen dafür angesehen, dass eine Enzymersatztherapie begonnen werden sollte. Eine Reihe von Auslösern sind dafür bekannt, bei Patienten mit Morbus Fabry Schmerzen zu verursachen. Dazu zählen Hitze, körperliche Bewegung, Stress, Alkoholkonsum oder erhöhte Körpertemperatur. Es ist darauf zu achten, diese Faktoren zu meiden.14,18 Erfahren Sie mehr über neurologische Symptome

Wie präsentieren sich neuropathische Schmerzen bei Morbus Fabry und wie häufig sind sie?

Neuropathischer Schmerz manifestiert sich typischerweise als Akroparästhesie,19 die chronisch sein oder in Form von episodischen, quälenden Krisen auftreten kann, bezeichnet als Fabry-Krisen.14 Dieser Schmerz wurde bei ca. 77 % der männlichen Patienten sowie bei 70 % der weiblichen Patienten berichtet.18,20 Erfahren Sie mehr über neurologische Symptome

Welche Symptome sollten immer eine weitere Untersuchung auf einen möglichen Morbus Fabry nach sich ziehen?

Zwar gibt es nur sehr wenige Symptome, die spezifisch für Morbus Fabry sind, doch sollte das Vorliegen eines oder mehrerer der folgenden Anzeichen Anlass zu näherer Untersuchung sein: Angiokeratome, linksventrikuläre Hypertrophie, Cornea verticillata, Akroparästhesie und/oder Schlaganfall (bei Patienten im Alter von 18–55 Jahren).13,14 Mehr über die Diagnosestellung bei Morbus Fabry erfahren

Wie bestätige ich die Diagnose Morbus Fabry?

Die Diagnose des Morbus Fabry wird im Labor durch Messung der α-Galactosidase-A-Aktivität in den Leukozyten des Patienten und durch die molekulare Analyse des GLA-Gens bestätigt.21 Erfahren Sie mehr über die Bestätigung einer Diagnose

Gibt es Bevölkerungsgruppen oder Patientengruppen mit erwiesenermaßen erhöhtem Risiko für Morbus Fabry?

Bei folgenden Patientengruppen, bei denen das Risiko für Morbus Fabry erhöht sein kann, sollten diagnostische Tests in Betracht gezogen werden: Patienten über 30 Jahre mit einer bestätigten Diagnose von hypertropher Kardiomyopathie oder ungeklärter linksventrikulärer Hypertrophie von 13 mm oder mehr;22 dialysepflichtige Patienten mit einer Nierenerkrankung im Endstadium23,24,25,26 oder nach einer Nierentransplantation27,28; sowie alle Patienten, die einen Schlaganfall erlitten haben und 18–55 Jahre alt sind.29,30 Erfahren Sie mehr über das Screening bestimmter Patientengruppen

Ich bin Kardiologe und behandle einen Patienten mit kardialen Problemen. Ist bei diesem Patienten Morbus Fabry zu vermuten?

Nur sehr wenige Symptome sind spezifisch für Morbus Fabry. Bei allen Patienten mit kardialen Symptomen ab 30 Jahren und mit einer bestätigten Diagnose von hypertropher Kardiomyopathie oder ungeklärter linksventrikulärer Hypertrophie von 13 mm oder mehr sollte ein Screening auf Morbus Fabry durchgeführt werden.22 Erfahren Sie mehr über die Diagnose von Patienten mit Morbus Fabry

Ich bin Nephrologe und behandle einen Patienten mit Nephropathie. Ist bei diesem Patienten Morbus Fabry zu vermuten?

Das Screening auf Morbus Fabry sollte bei allen Patienten mit einer dialysepflichtigen Nierenerkrankung im Endstadium 23,24,25,26 oder nach einer Nierentransplantation durchgeführt werden.27,28 Erfahren Sie mehr über die Diagnose von Patienten mit Morbus Fabry

Ich bin Neurologe und behandle einen Patienten mit neuropathischen Schmerzen und einer Familiengeschichte von Schlaganfall. Ist bei diesem Patienten Morbus Fabry zu vermuten?

Morbus Fabry sollte bei allen Patienten mit einer Familiengeschichte von Schlaganfall in Betracht gezogen werden. Dasselbe gilt für Patienten, die Episoden von Akroparästhesie in Zusammenhang mit Fieber, Stress und/oder körperlicher Aktivität berichten, sowie für junge Erwachsene, die einen Schlaganfall erlitten haben und 18–55 Jahre alt sind.29,30 Erfahren Sie mehr über die Diagnose von Patienten mit Morbus Fabry

Warum ist eine frühe Diagnose so wichtig?

Die frühzeitige Diagnose des Morbus Fabry ist Voraussetzung dafür, dass eine Morbus-Fabry-spezifische Behandlung und eine symptomatische Versorgung eingeleitet werden können, um möglicherweise irreversible Organschäden zu begrenzen.3,31 Eine frühzeitige Diagnose des Morbus Fabry kann auch Verwandten des Patienten zugute kommen, bei denen die Krankheit noch nicht diagnostiziert wurde. Erfahren Sie mehr über die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose

Warum ist eine Stammbaumanalyse für die Patienten wichtig?

Eine Analyse des Familianstammbaums ermöglicht die Früherkennung der Erkrankung bei anderen Familienmitgliedern, die möglicherweise Morbus Fabry haben oder das Fabry-Gen tragen.32 Diese Informationen sind auch wichtig für fundierte Entscheidungen zur Familienplanung, weil sie es dem Patienten und anderen Familienmitgliedern ermöglichen, das Risiko einer Vererbung dieser Erkrankung an die Kinder zu verstehen. Wenn die Stammbaumanalyse bei bestimmten Familienmitgliedern auf eine mögliche Diagnose von Morbus Fabry hinweist, trägt dies dazu bei, dass so bald wie möglich die angemessene Versorgung geboten werden kann. Erfahren Sie mehr über die Stammbaumanalyse

Mein Patient hat gerade seine Diagnose erhalten. Seine Familie sucht nach weiteren Informationen über Morbus Fabry und überlegt, wie sie die Diagnose den Verwandten mitteilen soll. Wie kann ich sie über diese Krankheit am besten informieren?

Die genetische Beratung ist wichtig, damit der Patient und seine Familienangehörigen die Diagnose verstehen und mögliche Optionen für die Behandlung von Morbus Fabry kennen. Abgesehen von den unten aufgeführten Vorteilen (folgen Sie dem Link am Absatzende), bietet die genetische Beratung die Möglichkeit, die Risiken, Vorteile und Einschränkungen verschiedener genetischer Untersuchungen sowie deren Ergebnisse zu erklären.32,33 Erfahren Sie mehr über die genetische Beratung

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Patienten mit Morbus Fabry?

Die Enzymersatztherapie ist für alle Patienten verfügbar.34,35 Die Chaperon-Therapie ist für Patienten mit einer sogenannten „ansprechbaren“ α-Galactosidase-A-Genmutation verfügbar (die spezifische Mutation, die beim Patienten vorliegt, muss mit einem genetischen Test bestimmt werden, um sicherzustellen, dass die Behandlung für den Patienten infrage kommt).36 Morbus Fabry kann sich auf unterschiedliche Organe auswirken, was zu einer Vielzahl von Symptomen führen kann. Die psychosozialen Folgen von Diagnose und Krankheit erfordern oftmals einen multidisziplinären Ansatz bei Morbus Fabry. Eine symptomatische Behandlung der Patienten kann auch nach Beginn einer Enzymersatztherapie notwendig sein. Erfahren Sie mehr über die Behandlungsmöglichkeiten bei Morbus Fabry

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