Symptome

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Kardial

Erfahren Sie mehr über kardial bedingte Symptome.

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Renal

Erfahren Sie mehr über renal bedingte Symptome.

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Neurologisch

Erfahren Sie mehr über neurologisch bedingte Symptome.

Bei Morbus Fabry führt die Akkumulation von Glycosphingolipiden (überwiegend Gb3)  zu einer Vielzahl klinischer Manifestationen, die sich typischerweise im Lauf der Zeit verschlechtern.1–3 Dazu gehören:

Herz

  • Linksventrikuläre Hypertrophie
  • Ischämie
  • Vergrößerter linker Vorhof
  • Herzklappenanomalien
  • Erregungsleitungsstörungen und Arrhythmien

Nieren

  • Proteinurie
  • Progredienter Verlust der Nierenfunktion mit letztendlichem Nierenversagen
  • Nierenzysten

 

Gehirn

  • Schlaganfall
  • Schwindel

Magen-Darm

  • Bauchkrämpfe
  • Häufiger Stuhlgang kurz nach dem Essen
  • Durchfall
  • Übelkeit

Haut

  • Angiokeratome

Peripheres Nervensystem

  • Akroparästhesie
  • Hypohidrose
  • Hitze- oder Kälteunverträglichkeit

Allgemein

  • Neuropsychiatrische und psychosoziale Probleme
  • Müdigkeit bzw. Fatigue (die extrem sein kann)

Symptome

Herz

Dyspnoe, Brustschmerzen, Ohnmacht und Palpitationen. Mehr zu kardialen Symptomen

Nieren

Nierenanomalien sind sehr häufig und werden als Fabry-Nephropathie bezeichnet. Mehr zu renalen Symptomen

Gehirn

Veränderter Blutfluss zum Gehirn, erhöhtes Risiko für Schlaganfall und Belastungsintoleranz Mehr zu neurologischen Symptomen

Peripheres Nervensystem

Akroparästhesie, Hypohidrose und Hitzeunverträglichkeit

Haut

Angiokeratome

Magen-Darm-Trakt

Durchfall, Schmerzen, Blähungen und/oder Verstopfung

Ohren

Hörverlust, Tinnitus und Schwindel

Augen

Veränderungen an Cornea, Retina und Linse

Die progrediente Einlagerung von Gb3-Molekülen führt zu zellulärer Dysfunktion, die eine Gewebeentzündung und/oder Fibrose auslösen kann.1,3,4 Dies ist Teil einer Kaskade von Ereignissen, einschließlich Zelltod, gestörtem Energiestoffwechsel, Verletzung kleiner Gefäße und Gewebeischämie.1 Eine wichtige pathologische Folge dieser zellulären Veränderungen ist die Entwicklung von irreversibler kardialer und renaler Fibrose.1,5–7 Als hauptsächlich betroffene Organe gelten die Nieren, das Herz und das zerebrovaskuläre System.8,9Allerdings kann Morbus Fabry zusätzliche Organsysteme betreffen.2

Symptome des Morbus Fabry sind bei Männern mit dem Morbus-Fabry-Gen fast immer zu beobachten, wobei der Schweregrad von Fall zu Fall variiert. Bei Frauen manifestieren sich die Symptome variabler als bei Männern, außerdem kann die Erkrankung asymptomatisch bleiben.1,2 Morbus Fabry manifestiert sich bei Frauen normalerweise später als bei Männern und schreitet langsamer fort.1,2,10 Der Grund für die Variabilität bei der Manifestation der Krankheitssymptome bei Frauen ist nicht vollständig geklärt, kann jedoch zum Teil mit der zufälligen Inaktivierung eines der beiden X-Chromosomen (Lyonisierung) oder mit zusätzlichen Mechanismen, wie etwa der Kreuzkorrektur des Stoffwechseldefekts, erklärt werden.1

Morbus Fabry senkt die Lebenserwartung bei Männern und Frauen signifikant.1,7,10‒13

Natürlicher Verlauf des Morbus Fabry: Klinische Spätfolgen bei Männern

  • Dysfunktion mehrerer Organe, wobei die Anzahl der beteiligten Organe mit dem Alter steigt1
  • Bei mehr als 50 % der männlichen Patienten über 40 Jahren treten Symptome an Herz und Nieren auf1
  • Vaskuläre Symptome werden in den ersten zehn Jahren typischerweise nicht berichtet1
  • Neurologische Symptome werden bei männlichen Patienten häufig berichtet (bis zu 84 %)1-3
  • Schmerz manifestiert sich bei Männern frühzeitiger als andere Symptome2
Natürlicher Verlauf des Morbus Fabry: Klinische Spätfolgen bei Männern

Natürlicher Verlauf des Morbus Fabry: Klinische Spätfolgen bei Frauen

  • Weibliche Patienten können signifikante Symptome von Morbus Fabry zeigen1–3
  • Dysfunktion mehrerer Organe, wobei die Anzahl der beteiligten Organe mit dem Alter steigt2
  • Die meisten Symptome entwickeln sich ab einem Alter von 30 Jahren3
  • Schmerz ist eines der häufigsten Symptome des Morbus Fabry und tritt bei etwa 65 % der weiblichen Patienten auf4
Natürlicher Verlauf des Morbus Fabry: Klinische Folgen bei Frauen

Um mehr über die Auswirkungen des Morbus Fabry auf Herz und Nieren zu erfahren, sehen Sie sich dieses Video an:

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