Kardiale Symptome

Kardiale Symptome kommen sowohl bei Männern als auch bei Frauen vor.1 Eine Herz-Kreislauf-Erkrankung ist bei Patienten mit Morbus Fabry eine der häufigsten Todesursachen.2

Gemeinsame kardiale Symptome sind:1,3

  • Linksventrikuläre Hypertrophie
  • Ischämie
  • Vergrößerter linker Vorhof
  • Herzklappenanomalien
  • Erregungsleitungsstörungen und Arrhythmien

Häufige kardial bedingte Manifestationen von Morbus Fabry

Häufige kardial bedingte Manifestationen von Morbus Fabry

Herz (Brustschmerz):5

Männer 13 %, Frauen 14 %

Linksventrikuläre Hypertrophie:2

Männer ca. 67 %, Frauen ca. 48 %

Arrhythmien:5

Männer 42 %, Frauen 27 %

Herzklappenanomalien:9

Männer ca. 9 %, Frauen ca. 7 %

Diese Defekte verursachen Dyspnoe, Angina pectoris, Palpitationen und Synkopen.1 Bei Kindern können Herzanomalien beobachtet werden. Die früheste Manifestation von anormalem Herzrhythmus ist Bradykardie. Bei Jungen (im Alter von 12 Jahren) wurde außerdem eine Verringerung der Herzfrequenzvariabilität beobachtet.4,5 Eine kürzlich veröffentlichte Studie berichtet, dass Herzrhythmusstörungen bei Männern (jedoch nicht bei Frauen) unter 18 Jahren beobachtet wurden. Die Studie empfiehlt die routinemäßige Durchführung von Herzuntersuchungen bei Morbus-Fabry-Patienten im Teenageralter und darüber hinaus.5,6 Herzanomalien bei Morbus Fabry sind mit der Akkumulation von Gb3 und anderen Glycosphingolipiden im Gewebe verbunden, besonders im Endothel und der Media der kleinen Blutgefäße, dem Herzmuskel und den leitenden Fasern.7 Die Einlagerung von Gb3 induziert progrediente lysosomale und zelluläre Fehlfunktionen, die anschließend gemeinsame Signalwege aktivieren, was zu einer Hypertrophie, Apoptose, Nekrose und Herzfibrose führt. Der Grad der Fibrose bei Morbus Fabry hängt vom Stadium der Erkrankung ab.1 Die linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) ist der vorherrschende Befund in der Echokardiografie und der Magnetresonanztomografie.1,8 Die LVH verläuft progredient und tritt bei Männern normalerweise früher auf als bei Frauen.1,8 Herz-Kreislauf-Anomalien bedingen einen wesentlichen Anteil der krankheitsbedingten Morbidität und Mortalität bei Männern und können die Hauptursache für frühzeitigen Tod sein.9

Bei allen Herzpatienten ab 30 Jahren mit einer gesicherten Diagnose von hypertropher Kardiomyopathie oder ungeklärter LVH von 13 mm oder mehr sollte ein Screening auf Morbus Fabry durchgeführt werden.10

Definition

Hypertrophe Kardiomyopathie ist definiert durch eine erhöhte linksventrikuläre Wanddicke, die nicht allein durch einen anormalen Belastungszustand erklärt werden kann

Für weitere Informationen zu den Ursachen der hypertrophen Kardiomyopathie laden Sie bitte diese Broschüre (englisch) herunter.

Broschüre herunterladen: Ursachen der hypertrophen Kardiomyopathie

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