Neurologische Symptome

Morbus Fabry kann das gesamte Nervensystem beeinträchtigen. Die Hauptwirkung der Veränderungen des Zentralnervensystems bei Patienten mit Morbus Fabry sind pathologische Veränderungen der Blutzufuhr zum Gehirn. Dies führt zu einer erhöhten Inzidenz von Schlaganfall und transitorischen ischämischen Attacken.1,2 Ein Schlaganfall in jungen Jahren ist eine schwere und häufige Komplikation bei männlichen und weiblichen Patienten. Morbus Fabry muss in allen Fällen von Schlaganfall bei Menschen unter 55 Jahren in Betracht gezogen werden.3,4

Morbus Fabry kann die Funktion der Blutgefäße beeinflussen, die das Gehirn versorgen, was zu einem erhöhten regionalen Blutfluss im Gehirn führt.1 Läsionen der weißen Hirnmasse sind ein früher und deutlicher Befund bei Morbus Fabry und in der Literatur gut beschrieben.5,6 Eine weiteres häufiges neurologisches Symptom des Morbus Fabry sind die gewundenen und geweiteten großen Blutgefäße.5,7

Magnetresonanztomografie und Angiografie des Gehirns13

Fabry disease neurological symptoms: Magnetic resonance imaging - Left cerebellar hemisphere stroke

(a) Schlaganfall in der linken Kleinhirnhemisphäre

Fabry disease neurological symptoms: Magnetic resonance imaging - A left middle cerebral stroke

(b) Ein Schlaganfall in der linken mittleren Hirnarterie

Fabry disease neurological symptoms: Magnetic resonance imaging - Occlusion of the left vertebral artery

(c) Okklusion der linken Hirnarterie

Fabry disease neurological symptoms: Magnetic resonance imaging - Dilation of the carotid arteries

(d) Dilatation der Arteria carotis

Bildreproduktion mit freundlicher Genehmigung von Dr. Raphael Schiffmann und Dr. David F. Moore

Die periphere Neuropathie von Morbus Fabry manifestiert sich als neuropathischer Schmerz und reduziertes Wärmeempfinden. Veränderungen in der Funktionsweise des vegetativen Nervensystems können Hypohidrose oder Hyperhidrose verursachen und das Magen-Darm-System beeinflussen.1,8 All diese Effekte haben einen signifikanten Einfluss auf die Lebensqualität der Patienten.

Neuropathischer Schmerz ist das klinische Kennzeichen des Morbus Fabry und gilt als das schwerste und am meisten beeinträchtigende Symptom.9 Es ist ein frühes Symptom und wurde bei pädiatrischen Patienten im Alter von 3 Jahren (Jungen) und 6 Jahren (Mädchen) berichtet.10 Neuropathischer Schmerz manifestiert sich typischerweise als Akroparästhesie, die chronisch sein oder in Form von episodischen, quälenden Krisen auftreten kann, bezeichnet als Fabry-Krisen. Dieser Schmerz wurde bei ca. 77 % der männlichen Patienten berichtet (Erwachsene und Kinder, n = 93) sowie bei 70 % der weiblichen Patienten (nur Erwachsene; n = 60).9,12

Der Schmerz wird von den Patienten oft als unerträgliches, brennendes Gefühl auf den Handflächen und den Fußsohlen beschrieben, häufig zu den proximalen Extremitäten und gelegentlich in den Bauch ausstrahlend.11 Fabry-Krisen können durch Hitze, körperliche Bewegung, Stress, Alkoholkonsum und erhöhte Körpertemperatur ausgelöst werden (wobei der Schmerz selbst zu Fieber führen kann).9,11 Als Schmerzursache gilt eine Degeneration der Nervenfasern im Dorsalwurzelganglion und der damit verbundenen kleinen Fasern des Signalwegs für Schmerzsignale.12

Contact Us

We're not around right now. But you can send us an email and we'll get back to you, asap.

Not readable? Change text.

Start typing and press Enter to search