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Was ist Morbus Fabry?

Morbus Fabry, auch Anderson-Fabry-Syndrom, ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, von der circa einer von 40.000 Männern und eine von 20.000 Frauen betroffen sind.1 Bei Fabry-Patient:innen liegt ein Mangel oder ein vollständiges Fehlen des Enzyms α-Galaktosidase A in den Lysosomen vor, dadurch kommt es zu einer Störung beim Abbau zuckerhaltiger Fettstoffe. In der Folge werden diese Abfallprodukte des Zellstoffwechsels in den Zellen angereichert und schädigen progredient Gewebe und Organe. Morbus Fabry zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten.

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Symptome

Morbus Fabry ist eine Multiorganerkrankung mit einer großen Symptomvielfalt. Frühmanifestationen, die oft schon in der Kindheit auftreten können, sind neuropathische Schmerzen (Fabry-Krisen), reduziertes Schwitzen, Cornea verticillata und Angiokeratome. Spätmanifestationen können Kardiomyopathie sein, renale Funktionsstörungen bis hin zur Dialysepflicht, frühe Schlaganfälle und TIA. Insbesondere kardiale und renale Manifestationen bestimmen das Krankheitsbild.

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Zwei Personen halten Hände

Ursachen

Morbus Fabry wird hervorgerufen durch eine Mutation im α-Gal A-Gen. Das dort kodierte lysosomale Enzym α-Galaktosidase A wird gar nicht oder nur unzureichend gebildet. In der Folge kommt es zu Einlagerungen des Stoffwechselprodukts Globotriaosylceramid (GL-3/Gb3) in den Zellen der Nieren, des Herzens, des Gehirns, des Rückenmarks und des peripheren Nervensystems (PNS).

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Diagnose

Die sehr heterogenen Symptome machen die Fabry-Diagnostik zu einer Herausforderung. Besteht ein Verdacht auf M. Fabry, kann ein einfacher Trockenbluttest bei Männern die Diagnose sichern oder ausschließen. Der Biomarkers Lyso-Gb3 ist ebenfalls geeignet, um eine Fabry- Diagnose zu stellen oder auch zur Verlaufskontrolle. Bei Frauen ist eine Analyse des GLA-Gens notwendig.

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Therapie

Ein früher Therapiebeginn, vor Auftreten struktureller Organschädigungen, ist notwendig, um Betroffenen ein weitgehend normales Leben und eine gute Lebenserwartung zu ermöglichen. Die ursächliche Enzymersatztherapie führt das fehlende Enzym zu und stabilisiert so die Organfunktion.

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Quellen
  1. DESNICK, R.J. et al. α-Galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: Scriver CR et al. (Hrsg.) The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001; 3733–74.