Was ist Morbus Fabry?

Morbus Fabry ist eine seltene, vererbbare Stoffwechselerkrankung. Die Erkrankung verläuft bei Frauen und Männern unterschiedlich und im Laufe des Lebens können an den betroffenen Organen vielfältige Symptome auftreten. Der Schweregrad der Krankheit ist bei jedem Menschen anders. Je früher die Fabry-Erkrankung diagnostiziert wird, umso besser kann die Therapie vor Folgeerkrankungen und Schädigungen der Nerven, Gefäße und Organe schützen.

Morbus Fabry gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten

Lysosomen sind zentrale Bestandteile einer Zelle und übernehmen wichtige Aufgaben im Stoffwechsel. Bei Morbus Fabry jedoch funktionieren die Lysosomen nicht richtig. Das führt dazu, dass bestimmte Stoffe nicht abgebaut werden, die sich dann in den Zellen im Körper anhäufen und gespeichert werden.

Was sind lysosomale Speicherkrankheiten?

Lysosomale Speicherkrankheiten bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, die durch einen Defekt in den Lysosomen verursacht wird. Bei Morbus Fabry funktioniert das Enzym α-Galactosidase A in den Lysosomen fehlerhaft oder gar nicht.

Lysosome sind wertvolle Recyclinganlagen

Jede Zelle besitzt einen Stoffwechsel, bei dem verschiedene Stoffe durch die Zellmembran ins Innere einer Zelle transportiert und dort verwertet werden. Lysosomen verhindern, dass sich überschüssiges Material in den Zellen ansammelt. Dabei werden sie von „molekularen Werkzeugen“ – den Enzymen – unterstützt. Die Lysosomen zerlegen wie Recyclinganlagen körpereigene Abfallstoffe, Glykosphingolipide, in kleine Grundbausteine, die für andere Zwecke wiederverwertet werden.

Sind die Werkzeuge zur „Müllzerkleinerung“ kaputt, sammelt sich der „Abfall“ in den Zellen. Diese werden dann ungewöhnlich groß. Das kann zu Funktionsstörungen in verschiedenen Organen und Körperteilen führen.

Gut zu wissen

Die Zelle ist die kleinste lebende Einheit aller Organismen. Der menschliche Körper besteht aus Milliarden von Zellen. Jede Zelle stellt dabei ein eigenständiges System dar. Sie ist in der Lage, Nährstoffe aufzunehmen und im Stoffwechsel zu verarbeiten, so dass die darin gebundene Energie genutzt werden kann.

Den Aufbau einer Zelle können Sie sich wie bei einem Pfirsich vorstellen:

Im Inneren befindet sich der Kern. Darin liegen alle Informationen und Baupläne für die Zusammensetzung und die speziellen Aufgaben der Zelle.

Um den Zellkern herum befindet sich das Zellplasma, wie das Fruchtfleisch des Pfirsichs. Zellplasma besteht zum größten Teil aus Wasser und vielen darin gelösten Substanzen, wie Zucker und Nährstoffen.

Das Zellplasma enthält die Zellorganellen, kleine abgeschlossene Funktionseinheiten der Zelle.

Nach außen hin wird das Zellplasma durch die Zellmembran begrenzt. Sie ist mit der Haut eines Pfirsichs vergleichbar.

Wie ist der Krankheitsverlauf?

Morbus Fabry ist eine Erkrankung, die ohne Behandlung fortschreitet und immer mehr Organe in Mitleidenschaft zieht, wobei sich die Symptome in den verschiedenen Altersstufen ändern können.

Bei Männern macht sich die Krankheit meist früher und deutlicher bemerkbar, sie können bereits im Kindesalter Symptome entwickeln. Frauen können ebenfalls erkranken, jedoch häufig erst in einem Alter von 40 bis 50 Jahren und der Krankheitsverlauf ist zumeist milder.

Klassische Verlaufsform

Bei den Verlaufsformen des Morbus Fabry unterscheidet man zwei Arten. Beim „klassischen“ Verlauf treten die ersten Beschwerden bereits in der Kindheit auf: brennende Schmerzen und/oder Kribbeln in Händen sowie Füßen, unerklärbare Fieberschübe, verminderte Fähigkeit zu schwitzen und Magen-Darm-Probleme. Mit zunehmendem Alter sammeln sich die nicht verwerteten „Abfallstoffe“ der Zellen in mehr und mehr Organen an.

Später Erkrankungsbeginn

Bei den Varianten mit späterem Symptombeginn ist noch eine Restaktivität des Enzyms vorhanden. Die Krankheitszeichen treten deutlich später auf, und aufgrund des zumindest teilweise funktionierenden Enzyms sind sie auch weniger stark ausgeprägt oder betreffen nur einzelne Organe.

Wie häufig ist Morbus Fabry?

Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung. Schätzungen zufolge leidet 1 von 40.000 Männern an Morbus Fabry. Da Morbus Fabry X-chromosomal vererbt wird, ist das Risiko bei Frauen doppelt so hoch (also 1 von 20.000). Im vollbesetzten Berliner Olympiastadion hätten nur eine oder zwei Personen Morbus Fabry!