Vielfalt von Symptomen
bei Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine Krankheit mit vielen unterschiedlichen Gesichtern. Sie kann bei jedem Betroffenen etwas anders aussehen. Die Krankheit kann sich durch viele verschiedene Symptome äußern und auch der Verlauf und der Schweregrad sind individuell. Deshalb ist Morbus Fabry schwer zu diagnostizieren.

Für die optimale Versorgung sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen von großer Bedeutung. So kann der Arzt rechtzeitig entscheiden, wann therapeutische Maßnahmen eingesetzt werden sollten. Zudem kann der Krankheitsverlauf positiv beeinflusst und Folgeerkrankungen können vermieden werden. Eine individuell zugeschnittene Therapie kann die Lebensqualität des Patienten deutlich verbessern.

Symptome im
Überblick

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Anleitung Bitte fahren Sie mit der Maus über einer der Punkte, um die Symptome anzuzeigen.
Gehirn Schlaganfall Psychische Beschwerden Müdigkeit, Antriebslosigkeit, Verwirrtheit, Depressionen Jetzt klicken
Augen Hornhaut-/Linsentrübung,
Veränderung der Gefäße
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Ohren Hörverlust,
Ohrgeräusche (Tinnitus),
Schwindelgefühl
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Lunge Atemnot,
Pfeifende Atemgeräusche
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Herz Atemnot durch ein vergrößertes Herz,
Unregelmäßiger Herzschlag,
Herzklopfen
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Nieren Häufiges Wasserlassen,
Eiweißausscheidungen im Urin (bei starken Ausprägungen an Schaumbildung erkennbar)
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Verdauungstrakt Schmerzen,
Durchfall,
Übelkeit, Erbrechen
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Haut Kleine, dunkelrote Hauterhebungen,
Ödeme (Schwellungen durch Wassereinlagerungen),
Trockene Haut, wenig oder gar kein Schwitzen,
Hitzeempfindlichkeit,
Fieber
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Blutgefäße Weiß- oder Blaufärbung der Finger und manchmal der Zehen Jetzt klicken
Nervensystem Brennende Schmerzen an Händen und Füßen,
Ausstrahlen der Schmerzen in andere Körperteile,
Gelenkschmerzen, Kopfschmerzen
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Nervensystem Brennende Schmerzen an Händen und Füßen,
Ausstrahlen der Schmerzen in andere Körperteile,
Gelenkschmerzen, Kopfschmerzen
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Bewegungs-
apparat
Unkoordinierter Gang,
Bewegungsstörungen
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Schmerzen

Schmerzen sind häufig das erste Symptom bei Morbus Fabry. Die Schmerzen können dauerhaft vorhanden sein oder nur in Episoden auftreten. Eine besonders schwerwiegende und belastende Form der episodischen Schmerzen sind die sogenannten Schmerzkrisen (Fabry-Krisen), die Stunden oder Tage andauern können und mit stärksten, sich auf den gesamten Körper ausbreitenden Schmerzen einhergehen. Daneben berichten viele Patienten, dass sich ihre Schmerzen zum Beispiel durch einfache Berührung hervorrufen lassen (sogenannte evozierte Schmerzen). Ursache für vermehrte Schmerzen oder auch Auslöser für Schmerzkrisen können körperliche Anstrengung, Stress, Fieber oder äußere Temperatureinflüsse sein (vor allem Hitze).

Der Wandel im Verlauf des Lebens1

Kindheit

Brennende Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen

Unerklärbare Fieberschübe

Hornhauttrübung

Verminderte Fähigkeit zu schwitzen

Bauchschmerzen und Durchfall

Jugendliche

Brennende Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen

Verminderte Fähigkeit zu schwitzen

Verminderte Leistungsfähigkeit, erhöhte Müdigkeit

Hornhauttrübung

Rötlich-bläuliche, punktförmige Angiokeratome

Magen-Darm-Probleme

Erwachsene

Verminderte Fähigkeit zu schwitzen

Hornhauttrübung

Rötlich-bläuliche, punktförmige Angiokeratome

Nierenfunktionsstörungen

Auffälligkeiten am Herzen

Hörsturz

Schwindel

Schlaganfall vor dem 55. Lebensjahr

Typische Anzeichen im Verlauf des Lebens

Kindheit

Brennende Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen

Unerklärbare Fieberschübe

Hornhauttrübung

Verminderte Fähigkeit zu schwitzen

Bauchschmerzen und Durchfall

Jugendliche

Brennende Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen

Verminderte Fähigkeit zu schwitzen

Verminderte Leistungsfähigkeit, erhöhte Müdigkeit

Hornhauttrübung

Rötlich-bläuliche, punktförmige Angiokeratome

Magen-Darm-Probleme

Erwachsene

Verminderte Fähigkeit zu schwitzen

Hornhauttrübung

Rötlich-bläuliche, punktförmige Angiokeratome

Nierenfunktionsstörungen

Auffälligkeiten am Herzen

Hörsturz

Schwindel

Schlaganfall vor dem 55. Lebensjahr

Checkliste

Die Symptome des Morbus Fabry unterscheiden sich von Patienten zu Patienten, häufig sogar innerhalb einer Familie. Damit der Arzt Ihren Krankheitsverlauf beurteilen kann, sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen wichtig. Dafür ist es hilfreich, wenn Sie Ihre Beschwerden und sonstigen Symptome aufschreiben. Diese Notizen können helfen, die Symptome bei Ihrem Arzt gut zu beschreiben und sicherzustellen, dass alle Krankheitszeichen erwähnt wurden.

Mit dieser Checkliste können Sie sich auf Ihren nächsten Arztbesuch vorbreiten.

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